본인이 유방암환자 이면서, 가족 또는 이모, 고모등의 친척들에게 유방암이 있다면 유방암을 발생시키는 유전적인 원인이 있지는 않은지를 의심해야 합니다. 만약 그러한 유전자가 있다면 유전성 유방암이라고 합니다. 그 대표적인 유전자가 BRCA 유전자 입니다. 유전성 유방암의 90% 이상이 이 BRCA 유전자 때문에 발생합니다. 한국 유전성 유방암연구(KOHBRA study)의 결과에 따르면, 유방암이나 난소암의 가족력이 있는 경우 21.7%에서 BRCA 유전자 변이가 관찰됩니다.

가족력 외에도 유방암과 난소암이 함께 동반된 경우 연관이 깊습니다. 젊은 여성에서의 유방암, 삼중음성 유방암, 유방암이 양쪽으로 발생한 경우, 남성유방암, , 그 외에 췌장암등과 같은 다른암이 동반된 경우에도 유전성 유방암의 가능성이 상대적으로 높아 유전자 검사의 대상이 됩니다.

대상자가 되면 담당의사와 상의해서 혈액검사를 통해 진행합니다. 결과는 3주정도 받게 되는데 결과에서 돌연변이가 관찰되고, 그 돌연변이가 병의 원인이 되는 변이면 향후 철저한 관리가 필요합니다.

유방암 환자이면서 BRCA 돌연변이를 가지고 있으면 재발, 전이, 새로운 유방암이 발생할 수 있는 위험이 높습니다. 유방암 수술 후 추적관찰을 주의 깊게 해야 하겠습니다. 또 최근에는 이런 BRCA 유전자를 타겟으로 하는 약물들이 개발되었습니다.

재발성/전이성 유방암 환자에서 이미 사용하고 있으며 환자의 생존율을 높여주고 있습니다. 또한 최근에는 전이성 병변이 없는 수술 후의 환자에게서 이 약물을 사용하였을 때 생존율을 높이고 재발위험을 낮춰준다는 것이 보고되었습니다. 앞으로 추가적인 치료의 대상자가 될 수 있겠습니다.

BRCA 돌연변이가 있으면 가족들에 대해서도 관리가 필요합니다. 50%의 확률로 자녀에게 유전됩니다. 생식계통의 암과 연관되어 여성에게서 유방암/난소암과 연관됩니다. 여성뿐만 아니라 남성에게서 유방암과 전립선암과도 연관됩니다. BRCA 유전자의 변이가 있으면 그 가족들도 검사의 대상자가 될 수 있습니다.

검사를 해봤더니 현재 유방암/난소암등은 없지만 유전자 변이는 가지고 있을 수가 있습니다. 이를 보인자라고 합니다. 국내보고에 의하면 70세까지 유방암 누적 위험도가 BRCA1에서 49%, BRCA2에서 39%로 각각 보고 되었습니다. 이런 보인자에 대해서는 철저한 검진의 대상자가 됩니다.

한국유방암진료권고안에 따르면 만 18세 이상의 성인이 된 여성 보안자에게 매달 자가검진을 시행하도록 교육합니다. 25세가 되면 임상의에 의한 유방진찰을 시작하며, 빈도는 일반적으로 1년에 2회정도를 권유하고 있습니다. 검사로는 25세에서 29세 사이 여성은 매년 유방자기공명영상(MRI)를 권유합니다. 30세에서 75세 여성은 1년 간격의 유방촬영술 또는 유방자기공명영상을 시행하도록 권고하고 있습니다.

둘째로 위험감소 수술이 있습니다. 유방암으로 치료 받은 분들도 해당이 되겠습니다. 여기에는 위험감소 유방절제술과 위험감소 양측 난소-난관 절제술이 있습니다. 위험 감소 양측 유방절제술은 유방암 발생 위험도를 낮춰주는 가장 효과적인 방법이다. 아직 질환이 발생하지 않은 유방을 절제함으로써 위험을 낮추는 것입니다.

위험 감소 양측 난소-난관 절제술은 난소암 발생을 억제 시켜주는 것 뿐만 아니라 유방암 발생 위험 또한 낮추며 사망률 감소에도 효과가 있습니다. 출산 계획이 종료된 여성에게서 권유 할 수 있는 방법입니다. 그러나 수술은 그 자체의 위험부담이 있고, 돌이킬 수 없다는 단점이 있습니다. 뿐만 아니라 부작용으로 여성성의 상실, 성관계의 문제, 일상에서의 스트레스, 자신감 상실등이 생길 수 있습니다. 그러므로 수술 결정을 위해서는 담당의사와 충분한 상의를 거쳐 신중하게 결정해야합니다.

셋째로 유방암 예방약을 먹는것입니다. 유방암 치료제로 사용되는 타목시펜, 아로마타제 억제제등의 유방암을 예방할 수 있는 약제를 복용하는 방법이다. 하지만 약물의 부작용, 효과의 한계가 있는 방법입니다.

대부분의 대학병원에서는 유방암 환자들에게서 가족력, 나이, 유방암의 상태 등을 고려하여 유전성 유방암에 대한 설명과 함께 BRCA 돌연변이 검사를 시행하고 있습니다.. 그리고 진단이 되면 그 가족에게도 검사를 권유하고 향후 검진, 예방을 위한 치료들에 대해서도 상담하고 있습니다. 이를 통해 유방암을 관리하고 억제시키는데 최선을 다하고 있습니다. 무엇보다도 관심과 검사가 중요합니다.